La Food and Drug Administration ha lanciato il “plausible mechanism pathway”, un percorso regolatorio innovativo che consente di accelerare l’accesso a terapie personalizzate, senza la necessità di produrre dati completi estratti da studi clinici.
Il percorso prende spunto dal successo del trattamento di Baby KJ, il primo paziente al mondo curato con una terapia CRISPR su misura. Baby KJ, neonato maschio affetto da grave deficienza di CPS1, un raro disturbo genetico che impedisce la digestione delle proteine, è stato trattato grazie a una richiesta di uso compassionevole (expanded-access IND) processata dalla FDA in appena una settimana. Il team medico ha prodotto e infuso una terapia genica CRISPR specifica per correggere la mutazione genetica, fornendo così un “caso di studio” fondamentale per definire il nuovo modello regolatorio.
Per accedere al plausible mechanism pathway, la terapia deve mirare ad anomalie molecolari o cellulari ben definite, dimostrare l’effetto sul target biologico tramite modelli animali, modelli alternativi o biopsie, e generare un miglioramento clinico misurabile. Malattie rare e ultra-rare hanno priorità, ma al percorso possono accedere anche terapie personalizzate per patologie più comuni prive di trattamenti efficaci, purché sia nota la storia naturale della malattia.
Secondo Martin Makary, Commissario della FDA, e Vinay Prasad, Direttore del Center for Biologics Evaluation and Research (CBER), la strategia integrerà le real-world evidence a conferma della sicurezza ed efficacia delle terapie personalizzate, riducendone così i tempi di accesso al mercato. La FDA concederà l’autorizzazione alla commercializzazione quando la terapia avrà dimostrato successo in più pazienti consecutivi, bilanciando innovazione e tutela del paziente.
“Quasi 30 anni dopo il sequenziamento del genoma umano, le terapie personalizzate sono ormai vicine alla pratica clinica”, osservano Makary e Prasad. “La FDA agirà come partner e guida, adattando le strategie regolatorie al ritmo dei progressi scientifici”.
